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Entrada completa del registro
IdPaciente
URHB026
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FIX
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
8
CodonAfectado
402
NucleotidoAfectado
31326
MutacionAA
S402F
MutacionNuc
31326C>T
TripleteOriginalFinal
TCC > TTC
DominioAfectado
-
Refrencia
CambioAA
Ser > Phe
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HB
GravedadSegunCriterioClinico
MODERADO
FactorC(%)
4
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
2
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