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IdPaciente |
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Inhibidores |
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TipoMutacion |
SUSTITUCIÓN |
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Gen |
FIX |
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EfectoMutacion |
MISSENSE |
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RegionGenicaAfectada |
EXÓN |
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NumeroExonIntron |
5 |
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CodonAfectado |
127 |
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NucleotidoAfectado |
17796 |
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MutacionAA |
A127A |
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MutacionNuc |
17796A>G |
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TripleteOriginalFinal |
GCA>GCG |
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DominioAfectado |
- |
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Refrencia |
- |
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CambioAA |
Ala>Ala |
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ComentariosClinicos |
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LaboratorioDiagnostico |
UDTM |
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Coagulopatía |
HB |
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GravedadSegunCriterioClinico |
MODERADO |
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FactorC(%) |
1,3 |
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FactorAg(%) |
- |
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Origen |
ESPORADICO |
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ComentariosDatosClínicos |
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ID |
31 |
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