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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB093

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 2

CodonAfectado

 10

NucleotidoAfectado

 6404

MutacionAA

 V10D

MutacionNuc

 6404T>A

TripleteOriginalFinal

 GTT>GAT

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Val>Asp

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 4

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 36

 

   

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