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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB075

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 387

NucleotidoAfectado

 31281

MutacionAA

 E387A

MutacionNuc

 31281A>C

TripleteOriginalFinal

 GAA>GCA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Glu>Ala

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 28

 

   

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