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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHB0045

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 390

NucleotidoAfectado

 31289

MutacionAA

 A390S

MutacionNuc

 31289G>T

TripleteOriginalFinal

 GCA>TCA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Ala>Ser

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 5

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 47

 

   

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