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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHB0050

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 248

NucleotidoAfectado

 30864

MutacionAA

 R248Q

MutacionNuc

 30864

TripleteOriginalFinal

 CGA>CAA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>Gln

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 2

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 46

 
   

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