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Entrada completa del registro
IdPaciente
UMHB0050
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FIX
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
8
CodonAfectado
248
NucleotidoAfectado
30864
MutacionAA
R248Q
MutacionNuc
TripleteOriginalFinal
CGA>CAA
DominioAfectado
-
Refrencia
CambioAA
Arg>Gln
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HB
GravedadSegunCriterioClinico
MODERADO
FactorC(%)
2
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
46
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