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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHB0051

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 ERROR DE SPLICING

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 2

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 6492-6495

MutacionAA

 SPLICING ERROR

MutacionNuc

 IVS2+3-6delGAGT

TripleteOriginalFinal

 CA/gtgagta>CA/gta

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 4

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 360

 

   

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