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Entrada completa del registro
IdPaciente
UMHB0189
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FIX
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
6
CodonAfectado
145
NucleotidoAfectado
20413
MutacionAA
R145C
MutacionNuc
20413C>T
TripleteOriginalFinal
CGT>TGT
DominioAfectado
-
Refrencia
CambioAA
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HB
GravedadSegunCriterioClinico
MODERADO
FactorC(%)
?
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
767
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