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IdPaciente |
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Inhibidores |
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TipoMutacion |
SUSTITUCIÓN |
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Gen |
FIX |
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EfectoMutacion |
NONSENSE |
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RegionGenicaAfectada |
EXÓN |
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NumeroExonIntron |
2 |
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CodonAfectado |
3 |
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NucleotidoAfectado |
6383 |
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MutacionAA |
S3X |
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MutacionNuc |
6383C>G |
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TripleteOriginalFinal |
TCA>TGA |
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DominioAfectado |
- |
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Refrencia |
- |
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CambioAA |
Ser>STOP |
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ComentariosClinicos |
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LaboratorioDiagnostico |
UDTM |
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Coagulopatía |
HB |
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GravedadSegunCriterioClinico |
MODERADO |
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FactorC(%) |
1,8 |
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FactorAg(%) |
- |
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Origen |
ESPORADICO |
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ComentariosDatosClínicos |
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ID |
37 |
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