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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB006

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 287

NucleotidoAfectado

 30980

MutacionAA

 P287T

MutacionNuc

 30980C>A

TripleteOriginalFinal

 CCT > ACT

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Pro > Thr

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 14

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 6

 

   

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