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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB019

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 5

CodonAfectado

 123

NucleotidoAfectado

 17783

MutacionAA

 S123C

MutacionNuc

 17783C>G

TripleteOriginalFinal

 TCC > TGC

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Ser > Cys

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 10-20

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 12

 
   

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