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Entrada completa del registro
IdPaciente
UMHB0093
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FIX
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
8
CodonAfectado
402
NucleotidoAfectado
31326
MutacionAA
S402C
MutacionNuc
31326C>G
TripleteOriginalFinal
TCC>TGC
DominioAfectado
-
Refrencia
CambioAA
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HB
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
25
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
396
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