Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 252

NucleotidoAfectado

 30875

MutacionAA

 R252X

MutacionNuc

 30875C>T

TripleteOriginalFinal

 CGA > TGA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg > STOP

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 5