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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB003

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 2

CodonAfectado

 29

NucleotidoAfectado

 6460

MutacionAA

 R29X

MutacionNuc

 6460C>T

TripleteOriginalFinal

 CGA > TGA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg > STOP

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 4

 
   

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