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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB072

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 386

NucleotidoAfectado

 31278

MutacionAA

 G386D

MutacionNuc

 31278G>A

TripleteOriginalFinal

 GGT>GAT

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Gly>Asp

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 27

 

   

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