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IdPaciente
URHB072
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FIX
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
8
CodonAfectado
386
NucleotidoAfectado
31278
MutacionAA
G386D
MutacionNuc
31278G>A
TripleteOriginalFinal
GGT>GAT
DominioAfectado
-
Refrencia
CambioAA
Gly>Asp
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HB
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
?
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
27
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