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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB031

Inhibidores

 SÍ

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 248

NucleotidoAfectado

 30863

MutacionAA

 R248X

MutacionNuc

 30863C>T

TripleteOriginalFinal

 CGA >TGA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg > STOP

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 15

 
   

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