Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 REORGANIZACIÓN

RegionGenicaAfectada

 -

NumeroExonIntron

 -

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 -

MutacionNuc

 -

TripleteOriginalFinal

 -

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 -

ComentariosClinicos

 MLPA Y LD-PCR INDICAN UNA DELECIÓN DEL EXÓN 4 Y PARCIAL DE LOS INTRONES 3 I 4. TAMAÑO APROXIMADO DE 5-6 KB.

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 804