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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHB0017

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 376

NucleotidoAfectado

 31249

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 31249C>GA

TripleteOriginalFinal

 C>GA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 1

 

   

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