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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB017

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 1

CodonAfectado

 -17

NucleotidoAfectado

 117

MutacionAA

 V-17I

MutacionNuc

 117G>A

TripleteOriginalFinal

 GTT > ATT

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Val > Ile

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 11

 

   

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