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Entrada completa del registro
IdPaciente
URHB017
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FIX
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
1
CodonAfectado
-17
NucleotidoAfectado
117
MutacionAA
V-17I
MutacionNuc
117G>A
TripleteOriginalFinal
GTT > ATT
DominioAfectado
-
Refrencia
CambioAA
Val > Ile
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HB
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
<1
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
11
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