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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB078

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 4

CodonAfectado

 79

NucleotidoAfectado

 10487

MutacionAA

 G79R

MutacionNuc

 10487G>A

TripleteOriginalFinal

 GGA>AGA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Gly>Arg

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 30

 
   

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