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Entrada completa del registro
IdPaciente
UMHB0004
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FIX
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
2
CodonAfectado
-4
NucleotidoAfectado
6365
MutacionAA
R-4Q
MutacionNuc
6365G>A
TripleteOriginalFinal
CGG>CAG
DominioAfectado
-
Refrencia
CambioAA
Arg>Gln
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HB
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
?
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
ID
41
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