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Mutaciones Hemofilia B según criterio clínico

Mutaciones por región

exon_8 intron_7 exon_7 intron_6 exon_6 intron_5 exon_5 intron_4 exon_4 intron_3 exon_3 intron_2 exon_2 intron_1 exon_1

Pulsando sobre la región génica correspondiente podrá ver las mutaciones presentes en la base de datos.

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Mutaciones por tipo
Deleciones
Duplicaciones
Inserciones
Sustituciones
Mutaciones por clínica
Grave

Moderado
Leve

?
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TipoMutacion EfectoMutacion RegionGenicaAfectada NumeroExonIntron MutacionNuc GravedadSegunCriterioClinico ID
DELECIÓN DELECIÓN DE DOS RESIDUOS EXÓN 4 10479-10484del ? 806
INSERCIÓN FRAMESHIFT INTRÓN 7 30802-30803InsA ? 762
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 48 ? 409
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 117 ? 322
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 2 6424G>A ? 760
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 2 6394G>A ? 18
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 10430G>A ? 805
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 10403T>A ? 320
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 17755G>A ? 798
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 5 17761C>T ? 809
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 30150G>A ? 39
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31080C>T ? 20
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31176G>A ? 29
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 30980C>A ? 40
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31008C>T ? 342
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31188G>A ? 343
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31289G>T ? 389
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31331T>A ? 763
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31008C>T ? 765
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31328C>T ? 800
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 30864G>A ? 807
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 4 IVS4-9T>G ? 386
   

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