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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHB0060

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 296

NucleotidoAfectado

 31008

MutacionAA

 T296M

MutacionNuc

 31008C>T

TripleteOriginalFinal

 ACG>ATG

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 3.5

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 342

 
   

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