Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 5

CodonAfectado

 116

NucleotidoAfectado

 17761

MutacionAA

 R116X

MutacionNuc

 17761C>T

TripleteOriginalFinal

 CGA>TGA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>Stop

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 20%

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

 DIAGNÓSTICO MOLECULAR A PARTIR DE MUJER

ID

 809