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Entrada completa del registro
IdPaciente
UMHB0002
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FIX
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
8
CodonAfectado
287
NucleotidoAfectado
30980
MutacionAA
P287T
MutacionNuc
30980C>A
TripleteOriginalFinal
CCT>ACT
DominioAfectado
-
Refrencia
CambioAA
Pro>Thr
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HB
GravedadSegunCriterioClinico
FactorC(%)
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
40
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