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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB041

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 2

CodonAfectado

 7

NucleotidoAfectado

 6394

MutacionAA

 E7K

MutacionNuc

 6394G>A

TripleteOriginalFinal

 GAA > AAA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Glu>Lys

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 18

 

   

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